En Guatemala, el tamizaje neonatal se practica desde el 2005, pero pocas personas podían acceder a este estudio, por factores como el desconocimiento de sus beneficios o el costo del mismo.
El tamizaje es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios, que son tratables, pero no son visibles al momento de su nacimiento.
Por medio de esta prueba se pretende descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica cuidadosa.
Uno de cada mil recién nacidos, aparentemente sanos, según el Instituto de Investigación Genética y Metabólica (Invegem) no tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como discapacidad intelectual o incluso la muerte) que se manifestará semanas o meses después de haber nacido. Descubrir y tratar desórdenes antes de que se manifiesten puede evitar muchas complicaciones.
¿Cuándo se debe practicar el tamizaje a tu bebé?
Se recomienda hacer esta prueba entre el tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes de que cumpla 30 días de nacido.
¿Cómo se realiza la prueba?
Se toma cinco gotas de sangre del talón del pie del bebé, en un papel filtro especial, que se envía al laboratorio. Por medio de pruebas bioquímicas y moleculares, se hará un análisis de los metabolitos indicadores de alteraciones en la sangre del bebé.
¿Qué enfermedades detecta la prueba de tamizaje?
Los errores metabólicos que se detectan con la prueba y que según clínicas privadas son los más comunes:
- El hipotiroidismo: que afecta la frecuencia cardíaca, la temperatura corporal y otros problemas en el metabolismo.
- La hiperplasia suprarrenal congénita: cuyos síntomas incluyen genitales ambiguos que afecta el crecimiento y desarrollo del niño y puede ser mortal si no se recibe el tratamiento adecuado.
- Fibrosis quística: las consecuencias incluyen la enfermedad pulmonar crónica y la disfunción en el páncreas.
Si el resultado de la prueba de tamizaje es positiva, debes acudir a tu pediatra para darle el seguimiento a tu bebé y así brindarle la atención médica oportuna para evitar los daños en el futuro.
En Guatemala, instituciones como el INVEGEM ofrecen un programa que incluye desde la toma de muestra hasta el seguimiento y atención especializada del recién nacido, en caso se detecte un error metabólico. Además, cuenta con el respaldo de los laboratorios del Departamento de los Servicios de Salud del Estado de Texas, en Estados Unidos.
