A pesar de que la atención del mundo gira actualmente alrededor de la pandemia del COVID-19 y que ha creado una crisis sanitaria, otras enfermedades continúan. Algunos padecimientos requieren un tratamiento complicado o ser de características poco comunes y que deben compartir urgencia con los miles de infectados de coronavirus.
Este es el caso de la enfermedad de Batten, catalogada como rara, poco frecuente y que afecta a pocas personas en todo el mundo. Curiosamente, Guatemala tiene al único paciente en toda la región centroamericana.
Según la doctora Mariandré Posadas: “Afecta principalmente a niños y provoca serios problemas neurológicos durante los primeros años de vida. Está englobada dentro de los 14 tipos de lipofuscinosis ceroide neuronal. La tipo número dos es denominada enfermedad de Batten. Estar catalogada como una enfermedad rara, se refiere a que es poco frecuente y afecta a pocas personas”.
Posadas aseguró que este tipo de lipofuscinosis puede crear una expectativa de poco más de 10 años si no es tratada. Por otro lado, la enfermedad debe ser detectada, principalmente, por los pediatras.
“De los cero a dos años, el hito es que hay un retraso del lenguaje. El niño o dice bisílabas y monosílabas. Puede tener estancamiento del lenguaje. Entre los dos y cuatro años, puede haber convulsiones. Se caracteriza por ser de difícil manejo. Estos nuevos síntomas deben llamar la atención de los pediatras. Entre cuatro y siete años, el paciente puede presentar torpeza o caídas al caminar. Incluso, llegar a quedar inmóvil. Podría presentar cierto tipo de regresión. También sucede que logran cumplir ciertas etapas de su desarrollo, pero se estancan y regresan.
¿Qué pruebas se necesitan para detectarla?
Tras descubrirse los síntomas, Posadas argumentó que para “el estudio se necesita la toma de muestra de sangre, se pone en un papel de filtro y se envía a Alemania. Vía correo, envían los resultados positivos o negativos de dicha prueba. En este laboratorio se identifica si hay una enzima denominada tripeptidil peptidasa 1 que es deficiente en la enfermedad de Batten”.
Sin embargo, para tratar esta enfermedad, el paciente requiere de una gran atención y de un equipo médico preparado. “Suelen participar médicos neurólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, oftalmólogos y genetistas dentro del equipo de atención”, aclaró Posadas.
“Es necesario que las autoridades recuerden, aún con esta emergencia sanitaria tan delicada que estamos viviendo, que existen aún miles de pacientes que sufren de otros padecimientos que no son los coronavirus. Aquí resalta la importancia de tener las herramientas o maneras para poder afrontar las enfermedades, sean raras o no”, afirmó Posadas.