La acromegalia es una enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona de crecimiento. Asimismo, la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman afecta a 1 de cada 15 mil habitantes. El síndrome de trigonocefalia de Optiz es extremadamente raro y afecta a un caso por millón de habitantes.

¿Qué tienen en común estas y otras enfermedades? Pues que forman parte del grupo conocido como enfermedades raras y que se celebra cada 29 de febrero por ser también una fecha rara, pero usualmente se conmemora el 28 de febrero. Su objetivo es concienciar y ayudar a todas las personas que padecen alguna condición rara.

Las enfermedades raras según la Organización Mundial de la Salud (OMS) son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y estas presentan una serie de síntomas particulares. Esto hace difícil de diagnosticar o determinar cuál es su verdadera causa.

La única manera de poder ser diagnosticados es por medio de una evaluación realizada por un especialista, que depende de los síntomas y del caso que sea. Se sabe que al menos un 8 por ciento de la población mundial la padecen, de este número al menos el 75 por ciento corresponde a niños y son tratados por distintos motivos. Además, en el mundo existen alrededor de 8 mil enfermedades raras y son por lo general crónicas e incurables que pueden afectar la vida del paciente.




Los pacientes con enfermedades raras requieren educación e información acerca de su padecimiento para buscar un diagnóstico correcto. Según el Instituto Roche alrededor del 80 por ciento son de origen genético y estas se caracterizan por tener una amplia diversidad de síntomas que pueden ser incluso distintas en cada uno de los pacientes que las padezcan.

Sufrir una enfermedad rara es de cuidado personal para toda la vida, tanto en el plano físico como en el emocional para aceptar la nueva situación y saber cómo manejar y afrontarla. Lo importante es que busques ayuda y no dejes pasar cualquier malestar que antes no tenías. 

Fuente: Organización Mundial de la Salud (OMS). Roche Centroamérica y Caribe. 


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